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白化病

白化病会影响黑色素的生成,黑色素是使皮肤,头发和眼睛着色的色素。它'是一生的状况,但随着时间的推移不会恶化。

白化病患者的黑色素减少,或根本没有黑色素。这会影响他们的肤色和视力。

白化病患者通常有白色或非常浅的金发,尽管有些人有棕色或姜黄色的头发。确切的颜色取决于他们的身体产生多少黑色素。

白化病也很典型,皮肤很白很容易在阳光下燃烧,通常不晒黑。

眼睛问题

黑色素的减少会导致眼睛问题。这是因为黑色素参与视网膜的发育,视网膜是眼后部的薄细胞层。

与白化病有关的可能的眼睛问题包括:

  • 视力差 –要么 近视 要么 长远眼光以及视力低下(无法矫正的视力丧失)
  • 散光 –角膜(眼睛前部的透明层)未完全弯曲或晶状体形状异常,导致视力模糊
  • 畏光 –眼睛对光敏感的地方
  • 眼球震颤 –眼睛不由自主地左右移动,导致视力下降;你不认为世界是"wobbling"因为你的大脑适应了眼睛的运动
  • –眼睛指向不同的方向

一些患有白化病的幼儿可能显得笨拙。这是因为视力问题会使他们难以进行某些动作,例如捡起物体。随着年龄的增长,这种情况应该会有所改善。

白化病如何传播

白化病的两种主要类型是:

  • 眼皮肤白化病(OCA) –最常见的类型,会影响皮肤,头发和眼睛
  • 眼白化病(OA) –一种主要影响眼睛的罕见类型

常染色体隐性遗传

在所有类型的OCA和某些类型的OA中,白化病都以常染色体隐性遗传方式传播。这意味着一个孩子必须获得2个导致白化病的基因(每个父母双亲都有1个),才能复制该基因。

如果父母双方都携带基因,'他们的孩子患白化病的几率是四分之一,孩子将会成为携带者的几率是二分之一。携带者没有白化病,但可以遗传该基因。

X连锁继承

某些类型的OA以X链接的继承模式传递。这种模式对男孩和女孩的影响不同:获得白化病基因的女孩成为携带者,而获得白化病基因的男孩将患有白化病。

当母亲是X连锁白化病的携带者时,她的每个女儿都有1/2的机会成为携带者。她的每个儿子都有1/2的机会患白化病。

当父亲患有X连锁白化病时,他的女儿将成为携带者,而他的儿子将不会患有白化病,也不会成为携带者。

遗传咨询

如果您的家庭有白化病史或有患此病的孩子,则可能需要与全科医生谈谈如何获得转介以进行遗传咨询。

遗传咨询师提供有关遗传状况的信息,支持和建议。例如,您可以与他们讨论如何继承白化病以及将白化病传播的机会。

阅读有关基因测试和咨询的更多信息

诊断白化病

白化病通常在婴儿身上很明显'他们的外表're born. Your baby'可以检查头发,皮肤和眼睛以寻找色素缺失的迹象。

由于白化病会引起许多眼睛问题,因此您的宝宝可能会被转介给眼科专家(眼科医生)进行测试。

有时也使用电诊断测试来帮助诊断白化病。在这里,小电极贴在头皮上,以测试眼睛与控制视力的大脑部分之间的连接。

白化病引起的眼部疾病的治疗

虽然在那里'对于白化病引起的眼睛问题无法治愈,有许多治疗方法可以改善视力,例如眼镜和隐形眼镜。

患有白化病的孩子在学校可能还需要其他帮助和支持。

眼镜和隐形眼镜

随着白化病的孩子长大,他们'll need regular 眼科检查,并且's likely they'需要戴眼镜或隐形眼镜来纠正视力问题。

低视力辅助

视觉辅助工具包括:

  • 大字体或高对比度书籍和印刷材料
  • 放大镜
  • 附在眼镜上的小型望远镜或望远镜,可远距离阅读文字,例如在学校的白板上
  • 大电脑屏幕
  • 可以将语音转换为打字或反之亦然的软件
  • 平板电脑和手机,可让您放大显示屏,使文字和图像更易于查看

皇家国家盲人研究所(RNIB)提供了有关弱视生活的更多信息,其中包括 教育与学习.

畏光或对光敏感

太阳镜,有色眼镜和在外面戴宽檐帽可以帮助提高对光的敏感度。

眼球震颤

那里'目前尚无法治愈眼球震颤(眼球不由自主地左右移动)。但是,这并不痛苦,并且不会恶化。

某些玩具或游戏可能会帮助孩子充分利用他们的视力。眼科医生将能够提供进一步的建议。

有时可能需要进行手术,包括分割并重新附着一些眼部肌肉。

懒的眼睛

斜眼的主要治疗方法是眼镜,眼保健操,外科手术和眼肌注射。

如果您的孩子出现了懒惰的眼睛,则可能会受益于在孩子身上戴补丁"good"鼓励另一只眼睛努力工作。

阅读更多关于斜眼的治疗方法

减少晒伤和皮肤癌的风险

因为白化病患者的皮肤中缺乏黑色素,所以他们'重新获得风险 晒斑皮肤癌.

如果患有白化病,则应佩戴防晒系数高(SPF)的防晒霜。 30或更高的SPF将提供最佳保护。

It's also a 好 idea to look out for skin changes, such as:

  • 新的痣,生长或肿块
  • 大小,形状或颜色变化的任何痣,雀斑或皮肤斑块

尽快将这些报告给医生。如果皮肤癌更容易治疗's found early.

阅读更多有关保护皮肤和眼睛免受阳光照射的信息

帮助和支持

那里'白化病患者通常无法在正常的教育,继续教育和就业中表现不佳。

在适当的帮助和支持下,大多数白化病儿童都可以上一所主流学校。

您可能想与其他患有白化病的人交谈。白化病奖学金有一个 联系人网络 可以在本地提供建议和支持。

有关您的信息

如果您或您的孩子患有白化病,您的临床团队将把信息传递给 国家先天性异常和罕见病注册服务(NCARDRS).

NCARDRS帮助科学家寻找预防和治疗这种状况的更好方法。您可以随时选择退出注册。

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