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总览 - 囊性纤维化

囊性纤维化是一种遗传性疾病,会导致粘液在肺部和消化系统中积聚。这会导致肺部感染和消化食物的问题。

在英国,大多数囊性纤维化病例是在出生时通过新生儿筛查脚跟点刺试验获得的。

症状通常始于儿童早期,因儿童而异,但随着时间的流逝,病情会逐渐恶化,肺部和消化系统的损害也越来越严重。

可以进行治疗以帮助减少由疾病引起的问题并使其更容易生活,但可悲的是预期寿命缩短了。

囊性纤维化的症状

肺中粘液的堆积会引起呼吸问题,并增加肺部感染的风险。随着时间的流逝,肺部可能会停止正常工作。

粘液还会阻塞胰腺(有助于消化的器官),从而阻止酶到达肠内食物并帮助消化。

这意味着大多数患有囊性纤维化的人'不能从食物中适当吸收营养,需要多吃一些卡路里以避免 营养不良.

囊性纤维化的症状包括:

患有这种疾病的人还可以发展许多相关的疾病,包括 糖尿病,薄弱的骨头 (骨质疏松症), 不孕症 在男性和肝脏问题。

诊断囊性纤维化

在英国,对所有新生儿进行囊性纤维化筛查是其一部分。 新生儿血斑试验 (跟刺测试)后不久're born.

如果筛查测试表明儿童可能患有囊性纤维化,'将需要这些附加测试来确认它们具有以下条件:

  • 汗液测试–测量汗液中的盐含量,对于患有囊性纤维化病的人来说,盐含量会异常高
  • 基因测试–检查血液或唾液样本中是否存在导致囊性纤维化的错误基因

这些检查还可以用于诊断年龄较大的儿童和成年人中的囊性纤维化'不能接受新生儿检查。

基因测试也可以用来查看某人是否为"carrier"家庭中患有囊性纤维化的患者

对于认为自己的基因可能有缺陷并希望生孩子的人来说,这项测试可能很重要。

囊性纤维化基金会有更多信息 囊性纤维化的基因检测(PDF,130kb).

囊性纤维化的治疗

那里'不能治愈囊性纤维化,但是一系列治疗可以帮助控制症状,预防或减少并发症,并使病情更容易忍受。

患有囊性纤维化的人可能需要服用不同的药物来治疗和预防肺部疾病。

还可以建议进行体育锻炼和使用气道清除技术,以帮助清除肺部的粘液。

进一步了解 囊性纤维化的治疗.

囊性纤维化的并发症

患有囊性纤维化的人患其他疾病的风险也更高。

这些包括:

  • 脆弱而脆弱的骨头 (骨质疏松症) –称为双膦酸盐的药物有时会有所帮助
  • 糖尿病 –可能需要胰岛素和特殊饮食来控制血糖水平
  • 鼻息肉鼻窦感染 –类固醇,抗组胺药,抗生素或鼻窦潮红可以帮助
  • 肝脏问题
  • 生育问题–'囊性纤维化女性可以生孩子,但男性赢了'不能在生育专家的帮助下生下孩子(请咨询医生或生育专家以获取更多建议)

他们'再感染的可能性更高,如果确实会感染,则更容易发生并发症,这就是为什么囊性纤维化患者应该't meet face to face.

囊性纤维化基金会有更多信息 并发症 囊性纤维化和 防止交叉感染.

囊性纤维化的原因

囊性纤维化是一种遗传病。它'这是由有缺陷的基因引起的,它影响了盐和水在细胞内外的运动。

这与反复感染一起可导致体内粘稠的粘液堆积'管子和通道-尤其是肺部和消化系统。

患有囊性纤维化的人天生患有这种疾病。它's not possible to "catch"患有囊性纤维化的人。

囊性纤维化如何遗传

要出生患有囊性纤维化症,孩子必须从父母双方那里继承缺陷基因的一个副本。

如果父母是"carriers"错误基因的意思,这意味着他们没有'本身患有囊性纤维化。

It's estimated around 1 in every 25 people in the UK are 载体s of cystic fibrosis.

If both parents are 载体s, there's a:

  • 四分之一的机会赢得了他们的孩子'继承任何有缺陷的基因并获胜'患有囊性纤维化或能够继续传播
  • 1 in 2 chance their child will inherit a faulty gene from one parent 和 be a 载体
  • 四分之一的孩子会从父母双方那里继承有缺陷的基因并患有囊性纤维化

If one parent has cystic fibrosis 和 the other is a 载体, there's a:

  • 1 in 2 chance their child will be a 载体
  • 他们的孩子会有2分之一的机会患有囊性纤维化

外表

囊性纤维化会随着时间的流逝而恶化,如果导致严重的感染或肺部停止正常运转,则可能致命。

但是由于治疗的进步,囊性纤维化患者现在的寿命更长。

目前,约有一半患有囊性纤维化的人的年龄将超过40岁。如今患有这种疾病的儿童的寿命可能会比此年龄更长。

支持

可提供支持来帮助患有囊性纤维化病的人尽可能独立地生活,并使其生活质量达到最佳。

与条件相同的其他人交谈并与慈善机构联系会很有帮助。

以下链接可能有用:

有关您的信息

如果您或您的孩子患有囊性纤维化,您的临床团队会询问您是否同意加入英国囊性纤维化注册中心。

这是由囊性纤维化信托赞助的安全的匿名注册表,用于记录有关囊性纤维化患者的健康信息。

该注册表可帮助科学家寻找预防和治疗这种情况的更好方法。您可以随时选择退出注册。

了解有关注册表的更多信息

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