跳到主要内容

遗传和基因组测试

基因测试(有时也称为基因组测试)可以发现可能导致健康问题的基因变化。它主要用于诊断罕见和遗传的健康状况以及某些癌症。

为什么要提供基因测试?

可能会向您提供基因测试,因为:

  • 您的医生认为您可能因1个或多个基因的改变而导致健康状况
  • 您家中某人的健康状况是由于基因变化引起的
  • 您的一些近亲患有某种可以遗传的癌症
  • 您或您的伴侣的健康状况可能会传染给您的孩子

如果您有任何疑问,请咨询您的医生进行基因检测。

基因测试能告诉我什么

基因测试可以:

  • 帮助诊断儿童的罕见健康状况
  • 帮助您了解遗传的健康状况是否会影响您,您的孩子或其他家庭成员,并帮助您决定是否生育孩子
  • 显示您是否更有可能罹患某些健康状况,包括某些类型的癌症
  • 指导医生决定要给您什么药物或治疗方法
  • 指导医生您是否能够参加临床试验
信息:

NHS正在通过 NHS基因组医学服务.

全基因组测序可同时查看您的所有遗传物质(与其他类型的基因检测一样,不仅仅是一部分)。

谁可以对NHS进行基因检测?

您需要由医生转介进行基因检测。

与您的医院专家谈谈测试是否适合您。

NHS是否免费提供基因检测?

如果您的医院专家推荐您,可以在NHS上免费进行基因检测。

通常,只有在您怀疑遗传健康状况或患有特定类型的癌症时,才会转诊您。

遗传咨询

如果您接受了基因测试,则可以将您转介给遗传咨询师,以帮助您思考一下该测试对您和您的家人的意义。

遗传咨询师可以帮助您了解:

  • 您进行基因检测的风险和收益
  • 测试的潜在结果及其含义
  • 如果测试表明您的家人患有严重的健康状况,您的家人可能会受到什么影响
  • 您和您的伴侣将健康状况传染给孩子的风险
  • 如果您的孩子有一个继承的健康状况,并且您不希望下一个孩子继承该状况,则可以选择

遗传咨询师还可以指导您前往相关的患者支持小组。

英国遗传医学会 有提供信息和支持的组织列表。

英国慈善遗传联盟 有关进行基因检测之前要考虑的问题的更多信息

如果您决定不进行基因检测,您仍将获得医疗保健专业人员的护理和支持。

对您家庭的影响

您可能需要考虑基因测试的结果如何影响您和您的家人。

如果基因测试表明您的基因发生变化,导致健康状况恶化,则可能意味着您家庭的其他成员也患有该疾病。在这种情况下,您的医生可能会建议您的家庭其他成员也进行基因检测。

该测试还可能为您提供有关您或您以前不认识的亲戚的信息。例如,它可能表明您已被收养,或者您的亲生父亲不是您认为的那样。

这是因为测试可以显示您不与家人共享基因。

从英国基因联盟了解更多有关 基因检测的风险和收益.

进行基因测试

基因测试通常使用您的血液或唾液样本进行。

如果您因患癌症而被转介接受基因检测,则将对已经作为治疗的一部分切除的肿瘤样本进行检测。

血液,唾液或身体组织的样本被发送到 基因检测实验室 待分析。

得到结果

系统会告知您何时可以得到测试结果。根据测试原因,可能需要数周或数月。您可能需要进一步测试。

测试结果可能显示:

  • 您的基因发生改变,已知会导致健康状况
  • 您没有已知会导致健康状况的基因变化
  • 目前尚不清楚结果对您的健康意味着什么(但医生将来可能会对结果有更好的了解)

获得结果后,您可能会被转介给遗传顾问,以帮助您了解它们对您和您的家人的意义。

会影响我的保险吗?

在申请某些类型的保险单时,保险公司可能会要求您提供有关您和您的家人的医疗信息。

您将必须披露通过基因测试诊断出的健康状况,但通常不必披露预测性基因测试的结果,即通过测试来证明您是否比其他人更有可能获得一定的健康将来的状况。

您需要与保险公司共享的信息受自愿的政府法规(称为 基因检测和保险守则.

未经您的同意,NHS不会将您的基因检测结果提供给保险公司。

您的数据将如何使用

您的遗传数据包括样本(血液,组织或唾液),有关您的健康状况的临床信息以及测试结果。

该数据可用于:

  • 您的个人护理
  • 计划改善您和他人获得的健康服务
  • 研究

基因测试的数据存储在本地。全基因组测序的数据存储在安全的国家数据库中。必要时,将删除可以识别您身份的信息,例如您的姓名和地址。您的数据只能由经过批准的人员访问。

如果您在NHS上进行了基因测试(包括全基因组测序),则无法停止数据的存储和共享。如果您已经 选择不共享您的健康记录中的数据,这不适用于您的基因测试数据。

进一步了解 有关您的哪些数据已存储以及如何使用

NHS负责您的遗传数据。 进一步了解NHS的职责

在NHS中查找有关NHS如何管理数据的更多信息。 NHS英国隐私声明

页面的最新评论:2019年9月3日
下一次审核应提交:2022年9月3日