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异戊酸血症

异戊酸血症(快乐12开奖)是一种罕见但潜在的严重遗传病。这意味着人体无法加工氨基酸亮氨酸(氨基酸是蛋白质的“组成部分”)。这会导致该物质在血液和尿液中的有害堆积。

通常,我们的身体将肉类和鱼类等蛋白质食物分解为氨基酸。通常不需要的任何氨基酸都会分解并从体内清除。

患有快乐12开奖的婴儿无法完全分解氨基酸亮氨酸。

通常,亮氨酸会分解为一种称为异戊酸的物质,然后将其转化为能量。患有快乐12开奖的婴儿没有分解异戊酸的酶,导致体内这种物质的含量过高。

诊断快乐12开奖

现在大约5天大了 新生儿血斑筛查 检查他们是否有快乐12开奖。这涉及刺破宝宝的脚后跟以收集血滴进行测试。

如果诊断出快乐12开奖,可以立即进行治疗以减少发生严重并发症的风险。治疗包括特殊饮食,建议和有时服药。

通过早期诊断和正确的治疗,大多数快乐12开奖儿童能够过上健康的生活。但是,快乐12开奖的治疗必须终生持续。

如果不进行治疗,某些儿童会出现严重的威胁生命的症状,包括癫痫发作(发作)或跌倒 昏迷。一些未治疗快乐12开奖的儿童也有大脑受损和发育迟缓的风险。

快乐12开奖的症状

每个人都有快乐12开奖的症状并不相同,有些人可能出现更严重或更频繁的症状。

症状有时在出生后的头几天或几周内出现,可能包括:

  • 产生“脚臭”的独特气味
  • 喂养不良或食欲不振
  • 减肥

患有快乐12开奖的婴儿也可能发生称为新陈代谢危机的发作。代谢危机的症状包括:

  • 能源短缺
  • 呕吐
  • 易怒
  • 呼吸困难

如果您的宝宝出现新陈代谢危机的症状,立即获得医疗帮助很重要。

在某些情况下,感染或疾病可能会在儿童期晚些时候引发代谢危机。如果您的孩子生病,医院应向您提供紧急治疗指导,以帮助防止这些症状的发展。

治疗快乐12开奖

饮食

被诊断患有快乐12开奖的儿童会被推荐给专门的代谢营养师,并接受低蛋白饮食。这是专为减少宝宝接受的亮氨酸量而设计的。

需要限制高蛋白食物,包括:

  • 牛奶和奶制品
  • 脉冲
  • 坚果

您的营养师将提供详细的建议和指导,因为您的婴儿仍需要其中一些食物以健康地成长和发育。

母乳和普通母乳中的亮氨酸含量过多,因此需要根据营养师的建议进行测量和限制。一种特殊的配方用来代替丢失的母乳或婴儿牛奶。它包含宝宝需要的所有维生素,矿物质和其他氨基酸。

患有快乐12开奖的人在余生中都应遵循改良饮食,以减少发生代谢危机的风险。随着孩子的长大,他们最终将需要学习如何控制饮食并与营养师保持联系,以寻求建议和监控。

药物

您的孩子可能需要开药,以帮助清除一些过量的异戊酸。可以是:

  • 左旋肉碱
  • 甘氨酸

有时,两种药物都规定要一起服用。需要按照医生的指示定期服用快乐12开奖。这两个都是通过嘴。

紧急治疗

如果您的宝宝出现感染,例如高温或 ,他们发生代谢危机的风险增加。有病时可以改用紧急饮食来降低风险。

您的营养师将提供详细说明,但目的是用特殊的高糖饮料代替牛奶和含蛋白质的食物。仍应正常服用药物。

营养师可能会为您提供饲管(鼻胃管),并向您展示如何安全使用。如果您的宝宝生病时喂养不好,在紧急情况下这很有用。

如果您的宝宝无法保持紧急喂养或反复发育 腹泻,请与医院的新陈代谢小组联系,让他们知道您将直接前往 A&E department。如果医生以前没有看过快乐12开奖,那么在紧急情况下,您还应该获得一份传单,随身携带。

入院后,可以对婴儿进行监测并用静脉输液(直接送入静脉)进行治疗。

如果婴儿出现新陈代谢危机的症状,例如烦躁,精力不振或呼吸困难,也应将其送往医院。

快乐12开奖是如何继承的

导致快乐12开奖的遗传改变(突变)由父母传播,父母通常没有任何症状。

婴儿需要接受2个突变基因的复制才能患上这种病-母亲1个,父亲1个(称为常染色体隐性遗传)。如果婴儿只接受1个受影响的基因,他们将成为快乐12开奖的携带者,并且自己不会患病。

如果您是改变基因的携带者,并且您的婴儿与伴侣同时也是携带者,则您的婴儿有:

  • 有四分之一的机会患病
  • 有二分之一的机会成为快乐12开奖的携带者
  • 四分之一的机会接受一对正常基因

尽管无法预防快乐12开奖,但重要的是让您的助产士和医生知道您是否患有该病。您所生的其他孩子都可以尽快接受检查,并给予适当的治疗。

您不妨考虑一下 基因咨询 提供有关遗传状况的支持,信息和建议。

有关您的信息

如果您或您的孩子患有快乐12开奖,您的临床团队将把有关您/他们的信息传递给国家先天性异常和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出注册。

了解有关寄存器的更多信息.

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