异戊酸血症（快乐12开奖）是一种罕见但潜在的严重遗传病。这意味着人体无法加工氨基酸亮氨酸（氨基酸是蛋白质的“组成部分”）。这会导致该物质在血液和尿液中的有害堆积。

通常，我们的身体将肉类和鱼类等蛋白质食物分解为氨基酸。通常不需要的任何氨基酸都会分解并从体内清除。

患有快乐12开奖的婴儿无法完全分解氨基酸亮氨酸。

通常，亮氨酸会分解为一种称为异戊酸的物质，然后将其转化为能量。患有快乐12开奖的婴儿没有分解异戊酸的酶，导致体内这种物质的含量过高。

诊断快乐12开奖

现在大约5天大了新生儿血斑筛查检查他们是否有快乐12开奖。这涉及刺破宝宝的脚后跟以收集血滴进行测试。

如果诊断出快乐12开奖，可以立即进行治疗以减少发生严重并发症的风险。治疗包括特殊饮食，建议和有时服药。

通过早期诊断和正确的治疗，大多数快乐12开奖儿童能够过上健康的生活。但是，快乐12开奖的治疗必须终生持续。

如果不进行治疗，某些儿童会出现严重的威胁生命的症状，包括癫痫发作（发作）或跌倒昏迷。一些未治疗快乐12开奖的儿童也有大脑受损和发育迟缓的风险。

快乐12开奖的症状

每个人都有快乐12开奖的症状并不相同，有些人可能出现更严重或更频繁的症状。

症状有时在出生后的头几天或几周内出现，可能包括：

患有快乐12开奖的婴儿也可能发生称为新陈代谢危机的发作。代谢危机的症状包括：

如果您的宝宝出现新陈代谢危机的症状，立即获得医疗帮助很重要。

在某些情况下，感染或疾病可能会在儿童期晚些时候引发代谢危机。如果您的孩子生病，医院应向您提供紧急治疗指导，以帮助防止这些症状的发展。

被诊断患有快乐12开奖的儿童会被推荐给专门的代谢营养师，并接受低蛋白饮食。这是专为减少宝宝接受的亮氨酸量而设计的。

需要限制高蛋白食物，包括：

您的营养师将提供详细的建议和指导，因为您的婴儿仍需要其中一些食物以健康地成长和发育。

母乳和普通母乳中的亮氨酸含量过多，因此需要根据营养师的建议进行测量和限制。一种特殊的配方用来代替丢失的母乳或婴儿牛奶。它包含宝宝需要的所有维生素，矿物质和其他氨基酸。

患有快乐12开奖的人在余生中都应遵循改良饮食，以减少发生代谢危机的风险。随着孩子的长大，他们最终将需要学习如何控制饮食并与营养师保持联系，以寻求建议和监控。

您的孩子可能需要开药，以帮助清除一些过量的异戊酸。可以是：

有时，两种药物都规定要一起服用。需要按照医生的指示定期服用快乐12开奖。这两个都是通过嘴。

如果您的宝宝出现感染，例如高温或冷，他们发生代谢危机的风险增加。有病时可以改用紧急饮食来降低风险。

您的营养师将提供详细说明，但目的是用特殊的高糖饮料代替牛奶和含蛋白质的食物。仍应正常服用药物。

营养师可能会为您提供饲管（鼻胃管），并向您展示如何安全使用。如果您的宝宝生病时喂养不好，在紧急情况下这很有用。

如果您的宝宝无法保持紧急喂养或反复发育腹泻，请与医院的新陈代谢小组联系，让他们知道您将直接前往 A&E department。如果医生以前没有看过快乐12开奖，那么在紧急情况下，您还应该获得一份传单，随身携带。

入院后，可以对婴儿进行监测并用静脉输液（直接送入静脉）进行治疗。

如果婴儿出现新陈代谢危机的症状，例如烦躁，精力不振或呼吸困难，也应将其送往医院。

导致快乐12开奖的遗传改变（突变）由父母传播，父母通常没有任何症状。

婴儿需要接受2个突变基因的复制才能患上这种病-母亲1个，父亲1个（称为常染色体隐性遗传）。如果婴儿只接受1个受影响的基因，他们将成为快乐12开奖的携带者，并且自己不会患病。

如果您是改变基因的携带者，并且您的婴儿与伴侣同时也是携带者，则您的婴儿有：

尽管无法预防快乐12开奖，但重要的是让您的助产士和医生知道您是否患有该病。您所生的其他孩子都可以尽快接受检查，并给予适当的治疗。

您不妨考虑一下基因咨询提供有关遗传状况的支持，信息和建议。

如果您或您的孩子患有快乐12开奖，您的临床团队将把有关您/他们的信息传递给国家先天性异常和罕见疾病注册服务（NCARDRS）。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出注册。

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