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枫糖浆尿病

枫糖浆尿病(MSUD)是一种罕见但严重的遗传病。

这意味着人体无法处理某些氨基酸(蛋白质的“组成部分”),从而导致血液和尿液中有害物质的堆积。

通常,我们的身体将肉类和鱼类等蛋白质食物分解为氨基酸。通常不需要的任何氨基酸都会分解并从体内清除。

患有MSUD的婴儿无法分解氨基酸亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。这些氨基酸的含量很高是有害的。

MSUD的特征性症状之一是尿味难闻,因此得名。

枫糖浆尿病的诊断

大约5天大,可以生婴儿 新生儿血斑筛查 检查他们是否有MSUD。这涉及刺破宝宝的脚后跟以收集血滴进行测试。

如果诊断出MSUD,可以立即进行治疗以减少发生严重并发症的风险。

通过早期诊断和正确的治疗,可以大大改善预后。但是,必须持续终身接受MSUD治疗。

如果不进行治疗,可能会出现严重的威胁生命的症状,包括癫痫发作(发作)或跌倒 昏迷。一些未经MSUD治疗的儿童也有脑部受损和发育迟缓的风险。

枫糖浆尿病的症状

MSUD的症状通常在出生后的头几天或几周内出现。更一般的症状包括:

  • 甜味的尿液和汗水
  • 喂养不良或食欲不振
  • 减肥

患有MSUD的婴儿有时也可能会出现称为“代谢危机”的发作,有时甚至是生命初期。代谢危机的症状包括:

  • 能源短缺
  • 呕吐
  • 易怒
  • 呼吸困难

如果您的宝宝出现新陈代谢危机的症状,立即获得医疗帮助很重要。您的医生会给您建议,以帮助您识别体征。

在某些情况下,感染或疾病可能会在儿童期晚些时候引发代谢危机。如果您的孩子生病了,医院会为您提供紧急治疗指导,以防止这些症状的发展。

枫糖浆尿病的治疗

饮食

首先将诊断为MSUD的儿童转诊为专门的代谢营养师,并给予低蛋白饮食。这是为减少婴儿摄入的氨基酸量而量身定制的,尤其是亮氨酸,缬氨酸和异亮氨酸。

需要限制高蛋白食物,包括:

  • 起司
  • 脉冲
  • 坚果

您的营养师将提供详细的建议和指导,因为您的婴儿仍需要其中一些食物以健康地成长和发育。

有些孩子需要在处方饮食的基础上补充异亮氨酸和缬氨酸。这有助于维持血液中这些氨基酸的健康水平,而不会造成伤害。 验血 需要监视这些级别。

根据营养师的建议,母乳喂养和婴儿牛奶也需要进行监测和测量。普通婴儿奶粉含有需要限制的氨基酸,因此使用特殊配方。它包含宝宝需要的所有维生素,矿物质和其他氨基酸。

患有MSUD的人在其一生中都需要低蛋白饮食,以减少发生代谢危机的风险。随着孩子的长大,他们最终将需要学习如何控制饮食,并与营养师保持联系,以寻求建议并进行监测。

紧急治疗

如果您的宝宝出现感染,例如高温或 ,他们发生代谢危机的风险增加。有病时可以改用紧急饮食来降低风险。

您的营养师将提供详细的说明,但目的是用特殊的高糖饮料和氨基酸补充剂代替牛奶和含蛋白质的食物。

如果您的宝宝无法保持紧急喂食或重复食用 腹泻,请与医院的新陈代谢小组联系,让他们知道您将直接前往 事故和紧急情况(A&E) department.

万一医生以前没有看过MSUD,在紧急情况下还应给您提供传单。

入院后,可以对婴儿进行监测并用直接注入静脉的液体(静脉输液)进行治疗。

如果婴儿出现新陈代谢危机的症状,例如烦躁,精力不振或呼吸困难,也应将其送往医院。

肝移植

肝移植 有时是治疗MSUD的一种选择。如果患有MSUD的人接受了捐赠的肝脏,那么他们将不再面临代谢危机的风险,可以正常饮食。

但是,肝移植是一个主要过程,但有其自身的风险。您将在余生中服用抑制免疫系统的药物(免疫抑制剂),以停止身体排斥新肝。

在决定是否进行肝移植之前,必须考虑所有利弊,这一点很重要。您的医生将可以讨论这是否合适。

MSUD如何继承

导致MSUD的遗传变化(突变)是由父母遗传的,父母通常没有任何症状。这称为常染色体隐性遗传。

这意味着婴儿需要接受两份经改变的基因才能患上这种病-一位来自母亲,一位来自父亲。如果婴儿只接受一个突变的基因,他们将只是MSUD的携带者。

如果您是受影响基因的携带者,并且有一个与伴侣同时也是携带者的婴儿,则您的婴儿有:

  • 有四分之一的机会患病
  • 有二分之一的机会成为MSUD的携带者
  • 四分之一的机会接受一对正常基因

尽管不可能预防MSUD,但重要的是让您的助产士和医生知道您是否患有此病。您所生的其他孩子都可以尽快接受检查,并给予适当的治疗。

您不妨考虑一下 基因咨询 提供有关遗传状况的支持,信息和建议。

有关您孩子的信息

如果您的孩子患有MSUD,您的临床团队将把有关他或她的信息传递给国家先天性异常和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出注册。

了解有关寄存器的更多信息.

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