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快乐12开奖骨综合征

快乐12开奖pat骨综合症是一种罕见的遗传病,会导致快乐12开奖,骨头和肾脏出现问题。

快乐12开奖骨综合征的症状

几乎所有患有nail骨快乐12开奖综合症的人都有异常的快乐12开奖,而且许多人的膝盖帽(pat骨),肘部和骨盆也有问题。

有些问题从出生开始就很明显,但是其他的问题可能直到后来才变得明显。

快乐12开奖骨综合症有几种症状和问题。

钉子

快乐12开奖可能会缺失,欠发达,变色,裂开,隆起或凹陷。

缩略图受影响最严重,从食指到小指的每个快乐12开奖受到的影响都较小。

脚趾甲通常较少受该病的影响。

护膝 

膝盖骨可能缺失,小,形状不规则且容易脱臼,并且可能会卡住,卡住或感到不稳定或疼痛。

胳膊肘 

有些人在保持肘部伸直的同时,不能完全伸出双臂或举起手掌。肘部也可能向外倾斜,并可能发生脱位。

骨盆 

骨盆骨的骨生长(可见 X光片)很常见,但通常不会引起问题。

肾脏

尿液中可能有蛋白质(肾脏问题的早期迹象),可能伴有 尿液中的血液。有时可能会进展为 肾脏疾病.

患有快乐12开奖骨综合征的人还可能具有:

什么原因导致快乐12开奖骨综合征?

快乐12开奖骨综合症通常是由LMX1B基因的一个错误引起的,该基因是从一个父母那里继承而来的。

但是,快乐12开奖always骨综合症的家族史并不总是如此。在某些情况下,LMX1B基因突变(改变)是第一次单独发生。

基因检测

快乐12开奖your骨综合症通常根据您或您孩子的症状进行诊断。在大多数情况下, 验血 检查有缺陷的基因可以确认诊断。

在大约5%被诊断患有快乐12开奖骨综合症的人中,找不到LMX1B基因的缺陷。

有孩子

如果您患有快乐12开奖骨综合症,那么您所生的任何孩子都有二分之一(50%)的机会患此病。

如果您打算生孩子,请与您的全科医生谈谈如何转介给遗传咨询师。他们可以解释风险以及您的选择。

这些可能包括:

  • 怀孕期间进行检查以查看您的宝宝是否天生患有快乐12开奖骨综合症
  • 尝试植入前遗传学诊断(PGD)

PGD​​与 体外受精(IVF),但是在将胚胎植入子宫之前,对它们进行了测试,以检查它们是否具有错误的基因。

人类受精和胚胎学管理局(HFEA)拥有更多有关 PGD.

快乐12开奖骨综合征的治疗

快乐12开奖骨综合症无法治愈,但可以通过治疗来缓解症状。

膝盖和关节问题

如果您的膝盖容易脱臼且疼痛,止痛药, 理疗,夹板和支撑可能会有所帮助。

但是长期使用 非甾体类抗炎药(NSAIDs) 应避免使用,因为它们会影响肾脏。

有些人可能需要针对骨骼和关节的问题进行矫正手术。这应该在 核磁共振成像扫描 由了解情况的外科医生提供。

定期测试

出生时应进行尿液检查,以检查是否有肾脏问题。尿液中的高蛋白水平可能需要用药物治疗。

以后,应该每年检查您的尿液和血压。

患有快乐12开奖骨综合症的女性在怀孕期间可能会出现肾脏问题(或使情况恶化)。

建议患有这种情况的孕妇经常进行血压测量和尿液检查。

如果您的肾脏无法正常工作,则可能需要 透析,其中一台机器用于复制许多肾脏的功能。

如果您患有严重的肾脏疾病,则可能需要 肾脏移植.

一旦儿童能够配合检查,就应开始筛查青光眼。

青光眼的治疗可能涉及使用滴眼剂或采取降低眼睛内部压力的程序。 

进一步了解 青光眼检查 and 治疗青光眼.

至少每6个月进行一次牙科检查。

建议对年轻人进行骨密度评估以检查 骨质疏松.

国家先天性异常和罕见病登记服务

如果您或您的孩子患有快乐12开奖骨综合症,您的临床团队可能会将信息传递给 国家先天性异常和罕见病注册服务(NCARDRS).

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出注册。

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