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总览 - 2型神经纤维瘤病

2型神经纤维瘤病(快乐12开奖)是一种遗传性疾病,可导致肿瘤沿神经生长。肿瘤通常是非癌性的(良性),但可能引起一系列症状。

1型神经纤维瘤病(NF1) 由于它具有不同的症状和原因,因此单独进行了介绍。它也比快乐12开奖更常见。

2型神经纤维瘤病的症状

几乎每个患有快乐12开奖的人都会在负责听力和平衡的神经上发展肿瘤。这些通常会导致以下症状:

您还可能在脑部或脊髓内部或沿着神经到达手臂和腿部而获得其他肿瘤。这可能导致症状,例如手臂和腿无力以及持续的头痛。

进一步了解 快乐12开奖的症状.

2型神经纤维瘤病的原因

2型神经纤维瘤病(快乐12开奖)是由错误的基因引起的。如果快乐12开奖基因有缺陷,它将导致神经系统中不受控制的生长(肿瘤)。

在所有快乐12开奖病例中,有一半是有缺陷的基因从父母传给孩子。只有一名父母需要为他们的孩子提供有缺陷的基因,使其有患病的风险。

如果母亲或父亲的基因有缺陷,那么他们拥有的每个孩子都有2分之一的机会患上快乐12开奖。

在其他情况下,该缺陷基因似乎是自发发育的。目前尚不清楚为什么会这样。

如果您的孩子自发地发展快乐12开奖,那么您再有一个孩子也极有可能会发展这种疾病。但是,自发发展快乐12开奖的人可以将这种疾病传给孩子。

马赛克快乐12开奖

约有三分之一的快乐12开奖患者患有一种称为镶嵌快乐12开奖的疾病。花叶快乐12开奖的症状较轻,通常局限于身体的某个区域或一侧。

患有快乐12开奖马赛克的人生孩子患有快乐12开奖的风险低于通常的50%。但是,如果他们的孩子确实有快乐12开奖,它将是更常见的类型,而不是镶嵌快乐12开奖。

诊断2型神经纤维瘤病

通过检查典型症状,通常很容易诊断成人和大龄儿童的快乐12开奖。

可能在出生时显示快乐12开奖症状的婴儿中被诊断出来。但是,并非总能在孩子5岁之前做出明确的诊断,因为某些症状可能需要数年的时间才能发展出来。

如果怀疑是快乐12开奖,则可能建议进行进一步的检查,例如扫描,听力检查,视力检查或血液检查。这是为了评估您的孩子是否还有其他与快乐12开奖相关的症状或状况。

如果诊断不确定,您的孩子可能可以进行血液检查以查看他们的快乐12开奖基因是否有缺陷。但是,该测试并不完全可靠,可能无法在所有患有快乐12开奖症状的人中发现快乐12开奖基因的改变。

怀孕之前和期间

有快乐12开奖家族病史的夫妇可能希望在生孩子之前考虑他们的选择。您的全科医生可以推荐您 基因咨询师 讨论您的选择,其中可能包括:

  • 生孩子的卵子或精子
  • 领养孩子
  • 怀孕期间接受检查– 绒毛膜绒毛取样 要么 羊膜穿刺术 看看你的宝宝是否会患快乐12开奖
  • 植入前遗传学诊断–在实验室中对卵进行受精和测试,只有没有缺陷快乐12开奖基因的卵才被植入子宫。

2型神经纤维瘤病的治疗

目前尚无法治愈快乐12开奖。处理包括定期监视和处理出现的任何问题。

手术可以去除大多数肿瘤,尽管它有引起问题的风险,例如完全耳聋或面部无力。因此,在治疗前需要仔细考虑风险和潜在收益。

大多数患有快乐12开奖的人最终会出现严重的听力下降,并经常从使用助听器或学会唇读中受益。有时可以插入特殊的植入物以改善人的听力。

快乐12开奖会随着时间的推移而变得更糟,尽管发生这种情况的速度差异很大。但是,大多数患有快乐12开奖的人最终会完全失去听力,有些人需要轮椅或其他类型的移动设备。

脑部和脊髓内部发生的肿瘤会给身体带来压力,并缩短预期寿命。

进一步了解 治疗快乐12开奖.

来自英国神经肿瘤的支持

Nerve Tumors UK是一家慈善机构,旨在改善患有两种神经纤维瘤病的人们的生活。

有关更多信息,您可以 访问英国神经肿瘤网站,请致电07939 046 030致电其帮助热线或发送电子邮件 [email protected].

有关您的信息

如果您或您的孩子患有快乐12开奖,您的临床团队会将有关您/您孩子的信息传递给国家先天性异常和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。

您可以随时选择退出注册。

了解有关寄存器的更多信息.

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