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总览 - 地中海贫血

地中海贫血是一组影响血液中称为血红蛋白的物质的遗传病的名称。

地中海贫血症的人不会产生血红蛋白或血红蛋白太少,血红蛋白被红细胞用来在身体周围运送氧气。

这会使他们非常贫血(疲倦,呼吸短促和面色苍白)。

它主要影响地中海,南亚,东南亚和中东血统的人。

地中海贫血有不同类型,可分为α型和β型地中海贫血。严重的地中海贫血是最严重的类型。

其他类型包括中度地中海贫血,重度地中海贫血和血红蛋白H病。

也可能是地中海贫血的“携带者”,也被称为具有地中海贫血的特征。

作为β地中海贫血的携带者通常不会给您带来任何健康问题,但是您有生下地中海贫血儿童的风险。

地中海贫血的症状

患有地中海贫血的大多数人从出生后的几个月开始就遇到健康问题。

较轻的病例可能要到儿童期甚至成人才注意到。

地中海贫血相关的主要健康问题是:

  • 贫血–严重的疲倦,虚弱, 气促,ing,颤动或不规则的心跳 (心pit) 缺乏血红蛋白导致皮肤苍白
  • 体内铁过多-这是由于用于治疗贫血的定期输血引起的,如果不及时治疗,可能导致心脏,肝脏和激素水平出现问题

有些人也可能生长迟缓,骨骼脆弱而脆弱 (骨质疏松症)生育力下降.

地中海贫血的原因

地中海贫血是由影响血红蛋白产生的错误基因引起的。

如果孩子从父母双方那里继承了这些有缺陷的基因,那么他们就只能出生地中海贫血。

例如,如果父母双方都患有导致严重地中海贫血的缺陷基因,那么每个患此病的孩子都有四分之一的机会出生。

地中海贫血儿童的父母通常是携带者。这意味着它们只有1个错误基因。

地中海贫血的筛查和测试

地中海贫血经常在怀孕期间或出生后不久发现。

妊娠地中海贫血的筛查 提供给英格兰的所有孕妇,以检查是否有患此病的孩子的危险,并且在怀孕期间可能会选择某些类型的孩子 新生儿血斑测试 (heel prick test).

还可以在任何年龄进行血液检查以检查地中海贫血或查看您是否携带导致该病的错误基因。

地中海贫血的治疗

患有重度地中海贫血或其他严重类型的人,一生都需要专人护理。

主要治疗方法有:

  • 输血 –定期输血治疗和预防贫血;在严重的情况下,大约每月需要一次
  • 螯合疗法–用药物治疗以清除由于经常输血而积聚的体内多余铁;一些地中海贫血的人即使不输血也会积聚铁,因此需要治疗

饮食健康,定期运动,不要吸烟或饮酒过多,也可以帮助您保持健康。

地中海贫血的唯一可能疗法是 干细胞或骨髓移植,但是由于涉及风险,这种操作并不经常执行。

地中海贫血的前景

尽管与地中海贫血有关的主要健康问题通常可以通过治疗来解决,但它仍然是一种严重的健康状况,可能会对人的生活产生重大影响。

即使在轻度的情况下,仍然有可能将更严重的类型传递给孩子。

如果没有严密监视和定期治疗,最严重的类型会导致严重的器官损害并危及生命。

过去,严重的地中海贫血常常在成年初期死亡。但如果采用目前的治疗方法,人们很可能会活到50多岁,60多岁及以后。

地中海贫血的携带者(具有地中海贫血特征)

A 地中海贫血的携带者 携带至少一种导致地中海贫血的有缺陷基因,但本身没有地中海贫血的人。它也被称为具有地中海贫血的特征。

如果您是地中海贫血的携带者,您将不会发展地中海贫血。作为携带者,通常不会给您带来任何健康问题。

但是您可能会出现轻度贫血,因为您的红细胞比平常要小,并且血红蛋白水平可能会比正常水平稍低。

这与缺铁性贫血不同,不需要任何治疗。

如果您是地中海贫血的携带者,则如果您的伴侣也是地中海贫血的携带者,那么您就有患地中海贫血的风险。

您可以要求进行血液检查以检查您是否是GP手术或最近的地中海贫血的携带者 镰状细胞和地中海贫血中心.

有关您的信息

如果您或您的孩子患有地中海贫血,您的医疗团队将把有关您或您孩子的信息传递给国家先天性异常和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。

这有助于科学家寻找预防和治疗地中海贫血的更好方法。您可以随时选择退出注册。

了解有关寄存器的更多信息

英国地中海贫血学会

尽可能多地了解地中海贫血可能有助于您更好地控制自己的病情。

英国地中海贫血学会(UKTS) 是英国地中海贫血患者的主要慈善机构。

它的网站包含各种有用的信息,包括有关疾病研究的新闻。

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